Да ли се медитеранска анемија јавља од рођења?



Одговарамо одмах: да!

Медитеранска анемија има генетске узроке и насљедна је, стога се јавља од рођења. Родитељи могу бити " носиоци " и не манифестовати најтежи облик.

Умор и слабост су, наравно, први јаки сигнали, али да би се поставила одређена дијагноза, потребни су дубљи прегледи. Хајде да покушамо да разумемо више.

Наследна медитеранска анемија, од рођења: узроци

Медитеранска анемија, која се иначе зове Бета таласемија, или еритробластична анемија, узрокована је аномалијом молекуларних ланаца који сачињавају хемоглобин, који је протеин који носи кисеоник, смештен унутар црвених крвних зрнаца.

Постоје разни облици медитеранске анемије, од којих све карактерише слаба ефикасност транспорта кисеоника . Данас се чак и најтежа форма, Цоолеијева болест, може излечити и више није смртоносна.

Наследне болести, медитеранска анемија има генетске узроке : гени који контролишу производњу хемоглобина, услед трансмисивног дефекта генерација, не успевају да произведу исправне молекуларне ланце.

Еволуцијски узроци морају се тражити у способности да се избегне маларија : црвене крвне ћелије таласемија заправо имају облик и величину тако да их организам одговоран за маларију не може колонизовати.

Медитеранска анемија као заштита од маларије . Није случајно да је таласемија широко распрострањена нарочито у подручјима највеће опасности - маларији.

Медитеранска анемија, манифестације и симптоми

3 су манифестације медитеранске анемије, које карактеришу различити генетски узроци и симптоми различите тежине : Тхалассемиа мајор или Цоолеи-ова болест, Тхалассемиа интермедиа и Тхалассемиа минор.

  1. Цоолеијева болест : тежа форма бета таласемије, која је веома исцрпљујућа и захтева сталну негу и трансфузију, за живот, са компликацијама везаним за акумулацију гвожђа. Наследни узрок је да су оба родитеља пренијела "болесни" ген. Симптоми се јављају одмах, између прве и друге године рођења : спор развој, абнормално повећање лобање, нарочито јагодица; жутица (жућкаста боја); увећана слезина; дебљање; увећани абдомен; поспаност и ненормалан умор; тамна мокраћа.
  2. Средња таласемија : има мање очигледне симптоме, али и даље угрожава нормалне здравствене услове . Трансфузије ће бити неопходне да би се побољшао квалитет живота и није неопходан за преживљавање, као у случају Цоолеи-ове болести. Симптоми у овом случају су слични симптомима таласемије мајор, али се манифестују на блажи начин ; међу њима се сећамо: умор; слабост; кашњења у расту и развоју пубертета; бледило; скелетни дефекти.
  3. Таласемија Мања : ово је најблажи облик медитеранске анемије, у којој хемоглобин не трпи никаква посебна оштећења. Права опасност за оне који имају малу таласемију је да су они носиоци гена таласемије, тако да може пренети болест на децу наслеђем. Симптоми су бледило, умор, слабост, анемија. Нема потребе за трансфузијом.

Медитеранска анемија, наследна од рођења: дијагноза

Дијагностику медитеранске анемије врши лекар, почевши од горе наведених симптома, као и специфичним лабораторијским анализама .

Особе са таласемијом имају мање и више бројних црвених крвних зрнаца од нормалних, гвожђе и феритин више од нормалних и патолошких параметара хемоглобина.

Постоје и облици пренаталне дијагностике, који се могу спроводити током трудноће, посебно у случају болесних родитеља или носилаца таласемије. Пренатална дијагноза се спроводи молекуларним тестовима почевши од амниоцентезе или вилоцентезе, која омогућава да се добију ДНК узорци фетуса.

Што се тиче Тхалассемиа минор, дијагноза се поставља рутинским прегледима : крвна слика која показује број црвених крвних зрнаца виша од норме и њихов волумен се смањује; детаљнија испитивања ће показати повећање хемоглобина ХБ12.

Метал против анемије: гвожђе

Претходни Чланак

Сциаталгиа у трудноћи, шта да радим

Сциаталгиа у трудноћи, шта да радим

Ишијас је упала бедреног живца; бол се налази на задњем делу бутине, али може зрачити према горе, утичући на глутеус и кук, и на доле, утичући на теле, а понекад и на стопало. Она се доживљава као веома интензиван трзај који отежава ходање и може бити веома ограничавајући. У трудноћи је ишијас широко распрост...

Sledeći Чланак

Акупунктура и гастроезофагеални рефлукс

Акупунктура и гастроезофагеални рефлукс

Израчунато је да у западним земљама најмање једна особа од пет особа пати од симптома гастроезофагеалног рефлукса најмање једном недељно. Класични симптоми су ретростернално паљење и регургитација киселог материјала у грлу, који се јављају чешће ноћу или након оброка. Само ови симптоми могу досегнути такав интензитет да постану заиста исцрпљујући, узрокујући ноћне поремећаје који озбиљно мијењају квалитет сна, као и ограничења у свакодневним активностима. Постоји и низ поремећаја, такозван...