Увек смо говорили да вишак протеина може имати штетан утицај на здравље.

Постоје ситуације у којима уместо протеина мора бити готово потпуно елиминисано из исхране: то су бубрежне болести, целијакија или урођене ситуације у којима је то ген који функционише погрешно.

На пример, у случају Фенилкетонурија, или неисправности гена за ПАХ : у овим околностима исхрана ће бити једини прописани и употребљиви "лек" .

Да видимо шта је Фенилкетонурија, о чему се конкретно ради.

Фенилкетонурија: шта је то

Да бисмо сазнали више о овој теми, морамо користити технички жаргон, барем да бисмо почели.

Фенилцхитонурија је скраћена као ПКУ (ПхенилКетонУриа) од стране стручњака и чланова ПКУ породице, како се фенилкетонурици често називају.

Фенилкетонурија се односи на метаболизам аминокиселина и настаје у око 1-5 особа на 10 000; веома је добро познато и проучено, а сада, захваљујући својој раној дијагнози и одговарајућој исхрани, могуће је потпуно спречити испољавање симптома који су га карактерисали када научна истраживања још нису открила како да дијагностикују и лече.

То су углавном симптоми везани за централни нервни систем и заостајање у расту или заостајање у расту .

Узрок фенилкетонурије представљен је генетичким променама ХПА гена (или ПАХ-ФенилАланин Хидроксилазе лоциране на хромозому 12; ПАХ мутације које могу изазвати болест су више од 400) које узрокују недостатак ензима фенилаланин-хидроксилазе .

Овај ензим је одговоран за метаболизам аминокиселине фенилаланин . Када ензим не функционише правилно, фенилаланин се не трансформише у тирозин и не акумулира у ткивима, узрокујући оштећење организма.

Пошто је тирозин сам прекурсор допаминског неуротрансмитера, најозбиљније последице - у одсуству адекватне дијететске терапије - су на развој централног нервног система и могу да се крећу од менталне ретардације до поремећаја у понашању, док је на нивоу коже представљају карактеристичну светлу пигментацију косе и очију.

Најчешћи облик је познат као класична фенилкетонурија . Описани су и благи облик и чак блажи облици, а то је не-ПКУ ХПА облик, који не захтијева лијечење и компатибилан је с нормалном исхраном, али може укључивати генетску трансмисију за дјецу других облика ПКУ .

Фенилкетонурија: како се поставља дијагноза?

До сада су истраживања постигла велики напредак у ПКУ, иако још увијек постоје многи пројекти: генетска терапија, или дозирање и примјена ензима фенилаланин-хидроксилазе.

До данас у Италији - захваљујући превентивној медицини - Гутхрие тест се изводи на свим новорођенчади, то је биохемијска доза фенилаланина за правовремену идентификацију особа које пате од фенилкетонурије. На овај начин је могуће започети одговарајуће лијечење врло рано .

Међутим , ови програми скрининга још увијек недостају или не постоје у земљама у развоју.

Како ради Гутхрие тест?

Тест се изводи на свим новорођенчади, која се проводи у првим данима живота мјерењем фенилаланина на врло малој количини крви узетој из пете.

Ако се у крви нађе вишак фенилаланина, поставља се дубља дијагноза у референтном центру како би се одредио специфични облик ПКУ присутан у пацијенту и затим припремио најпогоднији третман. У свакој италијанској регији постоји референтни центар за дијагностику и лијечење фенилкетонурије.

Препоручени ниво фенилаланина је обично између 120 и 360 микромола / Л код новорођенчади, док код старијих пацијената има веће вредности.

Међутим, не постоји консензус о граничном нивоу фенилаланина који би требало покренути третман: препоруке се разликују у различитим земљама.

Постоје ли тестови током трудноће?

Пренатална дијагноза код трудноћа под ризиком је могућа са ДНК анализом . У Италији је његова примена ограничена, јер су сва новорођенчад подвргнута Гутхрие тесту.

Фенилкетонурија: шта учинити

Проблеми узроковани фенилкетонуријом могу се у потпуности избјећи са правилном исхраном .

Очигледно је да ћете морати да избегавате да то урадите сами, али је неопходно пратити индикације вашег референтног центра .

Примарна сврха правилне исхране је да се избегне акумулација фенилаланина, који је присутан у многим намирницама, посебно животињама .

Због тога ће исхрана у случају фенилкетонурије бити базирана на биљним производима (готово као веганска исхрана, разумети) и хипопротеинима, уз константан унос специфичних додатака исхрани како би се осигурао правилан унос свих аминокиселина - осим фенилаланина - битних за здравља.

Некада се веровало да је довољно посматрати одређену исхрану до пубертета, данас многи стручњаци верују да би било боље да се исхрана настави до краја живота .

Пошто дозвољена храна може постати веома ограничавајући фактор, креирани су ад хоц производи - надокнадиви од стране Националног здравственог система - хипопротеини, али који омогућавају разнолику исхрану за укусе и конзистенцију : на пример постоје препарати за тестенине, пице, десерте и чак ... одличну чоколаду без протеина.